Una "ER o enfermedad rara”: el Sindrome de West

El Síndrome de West o encefalopatía epiléptica es un cuadro convulsivo que produce deterioro psicomotríz. En 1841 fue el Dr. West quien en su propio hijo detecta los espasmos, también se lo conoce como: tic de salaam, espasmos en flexión, espasmos masivos, lighting spells, etc. También suele confundirse con el Síndrome de Lennox Gastaut.

Fuente: Asociación Síndrome de West de Argentina. www.sindromewest.com.arA partir del año

Las crisis o espasmos aparecen en los lactantes asociándose a alteraciones específicas en el EEG "hipsarritmia" (trazado irregular con puntas y ondas lentas), apareciendo entre los 2-3 meses de vida (West primario) y 7-8 meses (West secundario) El primero es de mejor pronóstico. Y otros tardíos, a los 2 años de edad.

La hipsarritmia se pone de manifiesto dentro de las primeras semanas posteriores a la aparición de los espasmos infantiles en la mayoría de aquellos a los que se les hace un estudio de seguimiento.

La tomografía computada de cráneo tiene utilidad para diferenciar las distintas causas de los espasmos infantiles. El hallazgo más frecuente es la atrofia cerebral. Otros hallazgos diagnósticos importantes, pero menos frecuentes, son hidrocefalia, las calcificaciones secundarias a una esclerosis tuberosa (enfermedad genética que causa tumores benignos en el cerebro y en otros órganos vitales -riñón, hígado, etc-; el nombre se lo da la forma que toma el tumor, tipo tubérculo o raíz) o a una infección intrauterina, y la agenesia (desarrollo defectuoso o incompleto de cualquier tejido u órgano) del cuerpo calloso (conjunto de fibras nerviosas que conectan los dos hemiferios cerebrales).

Diagnostico. Para la confirmación del diagnostico es esencial el EEG. En el primer examen se registra un patrón hipsarrítmico en las dos terceras partes o más de los niños efectos. El resto presentan descargas epileptiformes locales o, más rara vez, un registro normal.

Fisiopatología y Etiología. Los espasmos infantiles constituyen una reacción inespecífica de la corteza cerebral inmadura a una lesión o las alteraciones del crecimiento y desarrollo. Pueden aparecer después de una anoxia cerebral (especialmente después de la asfixia neonatal), un traumatismo, o una lesión cerebral causada por meningitis o infecciones intrauterinas. También pueden ser debidas a una alteración del metabolismo de las neuronas inmaduras.

Como se detecta: Los espasmos en flexión son contracciones breves, masivas, simétricas predominando la flexión de cabeza y tronco, donde sus miembros superiores se desplazan hacia delante y atrás flexionando sus muslos sobre el abdomen, las salvas o series se repiten unas tras otras variando entre 2 ó 3 a 50 ó más.

Hay crisis más breves (sacudidas mioclónicas) las cuales suelen confundirse con una reacción de sobresalto como el reflejo de Moro. Algunas flexiones son en forma brusca de cabeza sin compromiso del resto de la musculatura y en ocasiones se detectan lateralizaciones.

Manifestaciones clínicas: El desarrollo puede haber evolucionado normalmente hasta la aparición de las crisis, o puede haberse producido un retraso temprano del mismo. Es frecuente el retroceso en aquellos niños que inicialmente evolucionan con normalidad. A menudo se encuentra una menor agudeza visual, pudiéndose pensar en una ceguera debida a alteraciones oculares. Sin embargo, el fondo de ojo y las reacciones pupilares a la luz son normales, lo que indica que la ceguera se debe a una disfunción de las vías visuales en el ámbito central o en la corteza visual.

Tratamiento.

Los fármacos anticonvulsionantes más usados son:

SABRIL Composición.Cada comprimido contiene: vigabatrín 500mg, excipientes cs.
Indicaciones. Está indicado en el tratamiento combinado de crisis epilépticas (de convulsiones simples y complejas con o sin generalización secundaria en la adultez y crisis parciales) para cuyos tratamientos no resultan suficientes las medidas terapéuticas convencionales empleadas hasta ahora, como monoterapia en síndrome de West en la niñez y para el tratamiento de convulsiones parciales tónico-clónicas.
Precauciones.Se deberá evitar la suspensión abrupta de vigabatrín. En pacientes con epilepsia, incluyendo aquellos tratados con SABRILÒ, deben ser realizados exámenes apropiados del campo visual, tanto en forma basal como durante el seguimiento de rutina.

Otro es el ACTH Composición. Hormona adrenocorticotrópica del lóbulo anterior de la hipófisis, liofilizada y en gel de gelatina.
Indicaciones. Tratamiento prolongado con corticoides, esclerosis múltiple, hipsarritmia, dermatosis alérgicas o inflamatorias, pénfigo, enfermedades reumáticas, asma bronquial. Prueba de reserva corticoadrenal.
Presentaciones.Fco. Amp. Liofilizado de 25UI con una amp. De solvente de 2ml. Gel en fco. De 40UI. Ambas presentaciones con jeringa y aguja descartable.

También se utilizan otros medicamentos conjuntamente como el:

KARIDIUM Agente ansiolítico y anticonvulsivante que pertenece al grupo de las benzodiazepinas.
Composición.Cada comprimido contiene: clobazam 10mg y 20mg, excipientes cs.
Indicaciones.Estados de ansiedad. Epilepsia en adultos y niños, en asociación con tratamiento anticonvulsivante de mantenimiento.

LUMINALETAS Anticonvulsivo, sedante e hipnótico.
Composición.Cada comprimido contiene: fenobarbital 0,015g.
Indicaciones.Anticonvulsivo, sedante e hipnótico.

Lo importante es saber que cada caso de West es diferente donde cada niño no reacciona de igual manera ante: los tratamientos, los anticonvulsivos y el crecimiento varia de acuerdo a las secuelas ocasionadas.

La Lic. Marcela García Balmaceda nos cedió este material que clarifica algunos aspectos que hacen a la estimulación de los niños en las distintas etapas evolutivas

Desde el nacimiento y hasta el año (este tiempo es estimativo de acuerdo a cada niño)

• Estimulación visual
  
  Objetivos
  Fijar la mirada en personas y objetos
  Seguir trayectorias horizontales de personas y objetos
  seguir los desplazamientos de una persona situada a un metro
  Mirar alternativamente dos objetos
  Mirarse las manos
  seguir trayectorias verticales y circulares
  mirar hacia atrás
  Volver los ojos para mirar un objeto que aparece lateralmente.
  mirar el objeto que sostiene
  fijar la mirada en un objeto pequeño
  Seguir los desplazamientos de una persona por una habitación
  Sostener un objeto mientras mira otro
  Seguir todo tipo de trayectorias con objetos pequeños
  Observar sus pies al moverlos
  Seguir movimientos rápidos de personas y objetos


• Estimulación auditiva
  
  Objetivos:
  Reaccionar a un sonido moviendo las piernas y-o los brazos
  localizar sonidos laterales
  localizar sonidos por debajo de su cabeza
  localizar sonidos por encima de su cabeza
  hacer sonar los objetos que sostiene
  localizar sonidos en cualquier dirección
  producir sonidos con instrumentos


• Alimentación:
  
  Objetivos
  Succionar regularmente
  utilizar los labios para vaciar la cuchara
  tomar semisólidos con la cuchara
  sujetar el biberón con las manos
  movimientos verticales de masticación (mascado rudimentario)
  beber de un vaso sin atragantarse
  comer con los dedos
  control del babeo

• Area perceptivo-cognocitiva
  
  Imitar hasta cuatro gestos en canciones
  participar en canciones imitando gestos y palabras
  imitar modelos vistos en imágenes


• Alimentación
  
  objetivos
  beber en vaso sin ayuda
  utilizar la cuchara
  masticar con movimientos rotatorios

Direcciones Utiles

• FLENI: Fundación para la Lucha contra las Enfermedades Neurológicas de la Infancia
  
  Sede Belgrano: Montañeses 2325 Teléfono: 5777-3200
  Sede Escobar: Km.53 de la Ruta Nacional No.Teléfono 03488-410000


• CEMIC: Centro de Educación Médica e Investigaciones Clínicas "Norberto Quirno"


• CEMIC Hospital Universitario Las HerasAv. Las Heras 2900 Capital FederalTel: 4808-8200Servicio de charter


• CEMIC Hospital Universitario SaavedraAv. E. Galván 4102 Capital FederalTel: 4546-8200Servicio de charter


• CEMIC Centro Médico TalcahuanoTalcahuano 1234 Capital FederalTel: 4021-8200


• CEMIC Centro Médico BelgranoJosé Hernández 2268 Capital FederalTel: 4780-2000


• Laboratorio Chamoles: especialista en enfermedades neurometabólicasUriarte 2383 (Palermo) Teléfono 4774-3058


• Asociación Médica Homeopática: Juncal 2884 - 4826-0911//4827-2907


• Servicio Nacional de Rehabilitación:Ramsay 2250 - 4783-8144/9077