Inmunodeficiencias primarias

Las IDP son enfermedades, en su gran mayoría hereditarias, generadas cuando parte del sistema inmune está ausente o no funciona adecuadamente. Se las clasifica en: - Deficiencia de los fagocitos (enfermedad granulomatosa crónica, etc.) - Deficiencias del linfocito B o de anticuerpos (agamaglobulinemias, inmunodeficiencia común variable, síndrome de hiper – IgM, deficiencia funcional de anticuerpos, etc.) - Deficiencias del linfocito T o celulares (inmunodeficiencias combinadas severas, etc.) - Deficiencias del complemento. - Otras veces la inmunodeficiencia forma parte de una enfermedad con otras manifestaciones no inmunológicas (síndrome de Wiskott Aldrich, ataxia telangiectasia, síndrome de hiper IgE, síndrome de Di George, etc.) Las IDP se manifiestan principalmente en la niñez a través de infecciones. Estas suelen afectar los iodos, pulmones, piel, intestino, etc. Por lo general son infecciones que se reiteran o de difícil curación. También pueden presentar diarrea crónica o manifestación autoinmunes como artritis, anemia, disminución del número de plaquetas, etc. (autoinmune= el sistema inmune ataca a distintos componentes de nuestro propio cuerpo)

Signos de alerta de las IDP

Las IDP generan en los niños y en los adultos una mayor susceptibilidad a presentar infecciones que por lo general se reiteran y/o son de difícil curación.
En Argentina se han registrado unos 1300 individuos que sufren algunas de las más de 100 diferentes IDP. Si Ud. o alguien que Ud. conoce presentó 2 o más de los siguientes signos de alerta, consulte son su medico para valorar si es posible que se trate de una Inmunodeficiencia Primaria.

1) Ocho o más infecciones nuevas en el oído (otitis) en 1 año.
2) Dos o más sinusitis graves en 1 año
3) Dos o más meses tomando antibióticos con poca mejoría.
4) Dos o más infecciones pulmonares (neumonías) en 1 año.
5) Dificultades para crecer o aumentar de peso normalmente.
6) Abscesos (colección de pus) recurrentes por debajo de la piel o en órganos.
7) Infección por hongo (Candidiasis / Muguet) persistente en la boca o en la piel después del año de vida.
8) Necesidad de antibióticos endovenosos para curar una infección.
9) Dos o más infecciones profundas o severas.
10) Diarrea persistente o crónica con pérdida de peso de causa no conocida.
11) Episodio o enfermedad autoinmune (ataque inmune a algo propio del cuerpo)
12) Ciertas infecciones virales a repetición (Herpes, Condilomas).
13) Algún familiar con Inmunodeficiencia Primaria.

Adaptación realizada por el Dr. Matías Oleastro para AAPIDP basada en información obtenida de “Poster realizado y distribuido por la fundación Jeffrey Modell” (New York) y “Asociación IRIS” (Francia)

¿Cómo se transmiten las IDP?

Como ya fue mencionado las IDP son en su gran mayoría enfermedades hereditarias, es decir, se transmiten de padres a hijos. Existen diferentes formas de transmisión:

Ligadas al sexo (también denominadas ligadas al cromosoma X). En este caso las mujeres, sanas, que portan la alteración en uno de sus cromosomas X, transmiten la enfermedad a sus hijos varones que heredan dicho cromosoma.

Autosómicas recesivas. En este caso los hijos desarrollan la enfermedad cuando reciben tanto del padre como de la madre la información alterada responsable de la IDP. Esta forma afecta por igual a varones y mujeres.

Autosómicas dominantes. En esta forma la transmisión de la alteración de uno de sus padres alcanza para que el niño desarrolle la enfermedad.

En las dos primeras formas de herencia la probabilidad de que un hijo padezca la enfermedad es de 1 en 4 , es decir de un 25 % para cada gestación. Además es importante aclarar que no siempre la alteración responsable de la IDP es heredada de los padres. En ciertos casos la misma se genera directamente en el niño durante su gestación. Por último existen IDP (ej. Inmunodeficiencia común variable) en las cuales no solo no se puede definir un patrón de herencia sino que tampoco se conoce el defecto responsable.

¿Cómo se tratan las IDP?

Existen dos estrategias fundamentales de tratamiento:

- Tratamiento curativo. Es aquel destinado a reconstituir o mejorar la capacidad inmunológica del paciente en forma definitiva. El transplante de médula ósea (o sangre de cordón umbilical, sangre periférica) de un donante sano sigue siendo actualmente la principal forma para lograrlo. Este procedimiento sólo podrá ser ofrecido a unas pocas IDP.
La terapia génica (modificación del genoma humano) será muy probablemente otra opción en el futuro para algunas IDP.

- Tratamiento preventivo de infecciones. Existen numerosas medidas con tal fin, las principales son:

Suplemento con gamaglobulina endovenosa (GGEV). Una serie de procedimientos sobre sangre obtenida de donantes sanos permite la obtención de concentrados de anticuerpos (inmunoglobulinas IgG) contra una amplia variedad de microorganismos. Este producto, comercialmente disponible para ser administrado en forma endovenosa, está indicado en todo paciente que presente deficiencia de anticuerpos como parte de su IDP.

Antibioticoterapia. La utilización de ciertos antibióticos administrados en forma prolongada ayuda a disminuir el desarrollo de infecciones en algunas IDP.

Medidas generales de higiene, alimentación y control del medio ambiente.

En numerosas IDP el programa nacional de vacunación oficial y obligatorio deberá ser modificado. Por un lado muchos pacientes no reconocerán a la vacuna como tal por lo cual no obtendrán beneficios de ellas (de ahí la utilización de la GGEV). Por otro lado deberá tenerse en cuenta, según la deficiencia inmune, que ciertas vacunas (a microorganismos vivos: BCG, Sabin) pueden potencialmente generar una infección no controlada por el mismo microorganismo de la vacuna. En este caso nunca deberán ser aplicadas.

Por último, distintos medicamentos podrán ser utilizados en situaciones especiales (ej. Interferón gama, corticoides, antimicóticos, etc.).